Revista Sucesso

Atualizado em 26/03/2018

Saúde

Descoberta mutação de gene que pode contribuir para tratamento de surdez hereditária

 A pesquisa recrutou 313 pacientes portadores de surdez

Da redação

Um estudo conduzido pela Dra. Jeanne Oiticica, chefe do Laboratório de Investigação Médica do HC-FMUSP e também do Grupo de Pesquisa em Zumbido da mesma instituição, identificou uma mutação inédita no gene Miosina VI. A descoberta foi feita durante a tese de mestrado da aluna Juliana Sampaio, da qual a Dra. Jeanne foi orientadora.

 A pesquisa recrutou 313 pacientes portadores de surdez, dos quais quatro famílias foram selecionadas para realizar o sequenciamento do exoma. Em uma delas foi identificada uma nova mutação no gene Miosina VI.

 “Atualmente, existem ferramentas em laboratórios de ponta capazes de executar uma reprogramação gênica (corrigir o defeito do gene comprometido) no tecido ou nas células afetadas, a chamada ‘terapia gência’. É tudo muito novo e ainda não está disponível para uso em humanos, mas, em um futuro não muito distante, seremos capazes de concertar os defeitos genéticos com os quais viemos ao mundo, e a perda auditiva também faz parte desta lista”, avisa Dra. Jeanne.

Com base nessa pesquisa, foi criado um novo protocolo para o rastreamento da surdez, que passa a incluir a Miosina VI nas pesquisas de mutações genéticas causadoras de surdez. “Além disso, o novo gene descoberto sinaliza um alvo terapêutico até então desconhecido e que poderá ser usado no futuro para o desenvolvimento de novas drogas que possam ser testadas na cura da surdez”, comenta a especialista.


Cerca de 60% dos casos de surdez são hereditários. Os estudos de famílias com vários indivíduos afetados por perda auditiva permitiram o mapeamento de mais de 110 lócus candidatos a conter genes responsáveis por surdez. Porém, muitos desses genes têm apenas poucas famílias associadas já descritas, até o momento, e parcela significativa deles ainda não foi identificada.

 O estudo foi publicado na revista Annals of Human Genetics sob o título: "Exome Sequencing Identifies a Novel Nonsense Mutation of MYO6 as the Cause of Deafness in a Brazilian Family" em coautoria com a Dra. Karina Lezirovitz (corientadora) e com o Prof. Dr. Ricardo Ferreira Bento, titular da Disciplina de Otorrinolaringologia da FMUSP.

 Fonte: Gengibre Comunicação

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